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广医一院神经内科徐评议团队研究并首度发现:国人至少8基因与帕金森相关

来源:南方都市报 2018-06-12 02:51   http://www.hgus.com/

南都讯记者王道斌实习生杨丽云通讯员韩文青年龄越大,发生步态不稳、手抖震颤的帕金森症的几率就大大增加。而随着这一和年龄、农药化学污染等都有莫大关系的疾病发病率上升和年轻化趋势加剧,如何极早地发现帕金森,并对其提前加以干预,就成了医学领域的一大课题。

记者昨日从广州医科大学第一附属医院获悉,该院神经内科徐评议教授团队所发明的一套帕金森早期筛查系统,能够通过问答等方式,提前五年筛查出早期帕金森病患并加以干预。目前,该系统已获得国家专利,并在全国众多的医疗机构开始验证。与此同时,徐评议团队正在对国人的帕金森致病基因加以研究,并首度发现中国人群当中8个基因与帕金森相关。

会不会得帕金森?

提前五年就能知

“帕金森越早发现、越早干预,所取得的效果就越好。目前已知长期接触农药、杀虫剂或者酗酒等,都是帕金森病的高危因素”,徐评议告诉南都记者。通过对帕金森这一疾病的长期研究以及对高危因素、临床症状的研究、统计,他所在的团队特地开发出了一套筛查帕金森前驱期风险预测系统。

徐评议介绍,在此之前,帕金森的临床诊断,主要依赖于识别特征性运动症状。临床量表评估、分子(基因)筛查、蛋白定量分析及影像学检测等单一检测技术对帕金森病早期诊断的价值有限,而腰椎穿刺、组织活检等有创性检查,又让患者心存恐惧或疑虑,早期罹患以及前驱期的患者难以接受。

根据临床的实际,徐评议选择了患者比较容易接受的常规血液及影像学检查,并整合临床、基因、环境暴露等信息,同时,考虑到帕金森病的演变规律,建立了一套帕金森诊断决策系统。一共设置了100多道问题,全部在系统里完成。这些问题主要包括环境及生活习惯暴露、影像学标记物、遗传学标志物、临床症状等几个模块。他将每个模块里的相关危险标志物又细化成若干分项,每个分项,又都按照不同的权重,量化成具体分值,然后根据患者的各项标志物进行综合评分,最终得出是否为前驱期帕金森的判断。

徐评议透露,这一获得专利的筛查系统,目前已在全国16家医院进行验证。通过这一系统,也有大量的前驱期帕金森病患被筛查出来,通过干预后得到了极好的治疗,发病时间或可推迟5-10年。

中国人群中

8个基因与帕金森相关

目前,我国帕金森病患者数量已高达300万左右,每100个60岁以上的老年人中,就有1个可能是帕金森病人,预计每年新增病患10万人。然而,对于目前的医学手段而言,帕金森仍然是一种不可逆转的“慢性绝症”。迄今为止,原发性帕金森病的病因仍不完全清楚,一般认为主要与年龄老化等因素有关。

徐评议表示,帕金森病病因包括环境及遗传因素。大多数发病为散发性,家族遗传倾向较隐蔽,但遗传因素在这一疾病的发生当中仍起重要作用。

“因此,基因检测为深入了解疾病的发生机制提供了重要线索,对筛选高危人群起很大作用。国际文献已报告了21个致病基因,但基因的突变类型和频率在不同种族及地区之间存在明显差异,需对我国特别是中南地区的患者加以精确分析。”

徐评议透露,通过巨大努力,该团队首次发现中国人群中至少存在8个疾病相关基因,这些基因变异将明显增加疾病对环境有害刺激的敏感性,并导致中枢神经系统的免疫反应出现紊乱。“这一发现,对于早期发现帕金森病患,也具有极大的意义。”

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